Curiosidades acerca de enfermedades raras

Una enfermedad siempre es motivo de preocupación, pero mucho más si se trata de enfermedades raras; se considera una enfermedad rara aquella que solo afecta a 5 personas de cada 10.000. Además de los síntomas de la propia dolencia, las enfermedades raras cuentan con problemas añadidos:

  • Al ser menos conocida la prevención y la curación se complican.
  • Al afectar a un menor número de personas los medios destinados a la investigación son menores que los dedicados a otro tipo de enfermedades graves pero más extendidas.
  • El enfermo puede sentirse excluido y diferente, ya que las posibilidades de convivir con una persona en su misma situación son muy escasas.

¿Quieres conocer algunas de las enfermedades raras que más preocupan a las autoridades sanitarias españolas en la actualidad?

  • Insensibilidad congénita al dolor. El paciente no nota el dolor y por lo tanto no es consciente de que está sufriendo un daño que le puede reportar consecuencias graves.
  • Síndrome de Kabuki. Provoca retraso mental y anomalías en el correcto desarrollo del niño.
  • Esclerosis lateral amiotrófica. Es ya muy conocida, pero existen muy pocos afectados. Es una enfermedad neurodegenerativa que va mermando las capacidades del afectado hasta que provoca una invalidez absoluta que lleva a la muerte.
  • Síndrome de Marfan. Los afectados presentan malformaciones óseas y habitualmente una estatura muy superior a la normal.
  • Púrpura de Schönlein-Henoch. La inflamación de los capilares provoca concentraciones sanguíneas que hace que aparezcan en la piel manchas o erupciones de color púrpura.

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